채종희 서울대병원 임

채종희 서울대병원 임 채종희 서울대병원 임상유전체의학과 교수는 “의료진도 포기하지 않을 테니, 환자와 가족들도 희망의 끈을 놓지 말고 희귀질환 극복의 여정을 함께 하자”고 말했다. 현재 전 세계적으로 진단된 희귀질환은 약 7000~8000개로 알려져 있다. 한국에선 유병 인구 2만명 이하 혹은 진단이 어려워 유병 인구를 알 수 없고 적절한 치료법이 없는 경우 희귀질환으로 정의된다. 이런 희귀질환이 매년 100개 이상 새로 등장하고 약 5만명의 환자가 신규로 발생하고 있다. 국내엔 약 50만~100만명이 희귀질환을 앓고 있는 것으로 추정된다. 다만 진단이 늦어지거나 아직 진단되지 못한 ‘미규명 질환’도 있어 정확히 파악하긴 어렵다.채종희 서울대병원 임상유전체의학과 교수는 최근 국민일보와 인터뷰에서 “희귀질환은 80%가 유전자 변이에 의해 발생하고 ‘신생 돌연변이’가 많은 부분을 차지하므로 그 원인을 부모나 가족에게 돌려선 안 된다”고 강조했다. 그는 또 “희귀질환 진단까지의 힘겨운 과정을 지칭할 때 기존의 ‘진단 방랑’ 대신 ‘진단 여정’이라는 표현을 사용하자”고 제안했다. 진단의 완성은 곧 치료로 향하는 길이라는 희망적 메시지를 담자는 의미라고 했다. 국내 희귀질환 연구·치료의 권위자로 서울대병원 희귀질환센터장을 맡고 있는 그에게 희귀질환에 대한 궁금한 점들을 들어봤다.-희귀질환의 원인은.“매우 다양한데, 약 80%는 유전자 변이에 의해 발생한다. 일부 희귀질환은 유전자 이상과 관련이 많지 않은 경우도 있고 환경적 요인과 유전적 요인이 복합적으로 작용해 발생할 수도 있다. ‘신생 돌연변이’가 많은 부분을 차지한다.”-진단이 왜 어렵나.“증상 자체의 복잡성과 다양성, 시간에 따른 증상 변화, 그리고 이런 다양하고 복잡한 질환을 보는 의사 수의 부족, 어려운 의료 환경 등이 복합적으로 작용한다. 실제 희귀질환 자체가 어려운 발병 기전을 갖는 경우가 대부분이고 희귀질환의 수는 많고 환자는 매우 드물어 일반적인 의료 환경에서 환자를 경험하기가 쉽지 않다. 특히 비특이적 임상 양상을 보이는 희귀질환은 평균 6년 이상의 ‘[앵커]차기 대통령은 당선 확정과 동시에 곧바로 임기를 시작합니다. 새 대통령의 집무실 어디가 될지 관심이 큰데 용산이냐, 청와대냐, 세종이냐, 여러 의견이 나오고 있습니다.밀착카메라 이가혁 기자가 시민들의 이야기 들어봤습니다.[기자]2022년 3월, 윤석열 당시 대통령 당선인은 집무실을 용산으로 옮기겠다며, 그 이유를 이렇게 밝혔습니다.[윤석열/당시 대통령 당선인 (2022년 3월 20일 / 기자회견) : 대통령이 일하고 있는 모습과 공간을 국민들께서 공원에 산책 나와서 얼마든지 바라볼 수 있게 한다는…]하지만 일반 국민은 커녕 언론의 취재도 쉽지 않았죠.용산 대통령실 시대의 1막은 결국 '탄핵'으로 끝났습니다.이 아름다운 벚꽃과 그 위에 봉황기가 내려진, 주인 잃은 대통령실의 모습이 대비가 되는 것 같습니다.3년도 채 안 간 용산 시대.그래서 이 '실패한 대통령의 공간'을 차기 대권 주자들은 사용하길 꺼려할 거라는 게 대체적인 분석입니다.시민들도 비슷한 생각이었습니다.[이만용/경기 남양주시 : 용산은 아닙니다. 용산은 아닙니다. 용산은 아닙니다.][이정민/인천 : 실패라는 이미지가 용산에 각인되어 있지 않을까…]실제 지금까지 각 당 대선 주자 중, 용산에서 임기를 끝마치겠다는 뜻을 밝힌 사람은 없습니다.하지만 현실적인 제약이 있습니다.이미 천문학적인 돈을 들여서 이곳 용산 대통령실에, 대통령실에 필요한 모든 것을 갖춰 놓은 상태고, 이번 선거는 인수위 없이 선거일 바로 다음날부터 새 대통령 임기가 시작된다는 점에서 미리 공간을 마련해 놓기가 어렵기 때문입니다.다시 주목받는 곳 중 하나가 바로 청와대입니다.2022년 5월 일반에 개방된 후 누적 관람객 700만 명을 돌파할 정도로, 지금은 인기 관광지가 됐습니다.청와대 관람 코스 중에서도 가장 인기가 높은 접견실, 그리고 이곳은 대통령 집무실입니다.지금도 제 주변에 많은 관광객들이 사진 찍는 모습을 볼 수가 있는데요.최근에는 올 6월에 선출될 다음 대통령 집무실이 바로 이곳이 될 것인가, 이에 대한 관심도 높아지고 있다고 합니다.새 정권이 들어서면 관람이 중단될 수도 있단 예상에, 서둘러 방문한 시민들이 적지 않았습니다.[박민수/청와대 관람객 : 미디어 매체를 봤는데 청와대 관람이 중단될 수도 있다는 얘기를 들어서 대선 전에 방문하는 게 나을 것 같아서…]보안 강화나 시설 개선에 시간이 더 필요하다는 문제가 있지만, 청와대 관람을 채종희 서울대병원 임